最新一代的基因检测为患者护理、疾病预防甚至医疗保健成本效益的显著改善提供了机会，但国会需要采取行动，鼓励医生和监管机构开发海量数据系统，以确保这些检测对患者安全有效。
一个由法律、生物伦理学和医学遗传学领域的三位主要研究人员组成的团队认为，解决方案在于通过一个系统的、持续的上市后数据收集计划来加强现有的监管，以便在测试使用后继续研究测试，并解决有关尚未了解的基因变异对健康影响的挥之不去的问题。
休斯顿大学法律中心的Barbara J. Evans博士和华盛顿大学医学院的Wylie Burke医学博士和Gail P. Jarvik医学博士撰写的特别报告刊登在5月27日的《新英格兰医学杂志》网络版上，该杂志是美国领先的原创医学研究和评论杂志。
作者指出，现代的基因组规模的测试可以为每个被测试的病人产生大量的数据点，包括大量的遗传变异——从“平均”基因组的预期DNA序列的变化。如果一种基因变异对人类健康的影响得到充分了解，就被认为具有临床有效性，因此，检测这种变异提供了有关患者健康或疾病易感性的有用信息。基因组测试的一个限制是，该科学仍处于早期发展阶段，这些测试检测到的大多数变异的临床意义尚不清楚。贾维克博士指出，这“造成了一种风险，即患者会根据诊断或预测做出重要的医疗决定，而这些诊断或预测后来被证明是不完整的。”例如，一种在检测时意义不明的基因变异可能会导致患乳腺癌的高风险。
美国食品和药物管理局(FDA)一直在努力规范这些测试，最近提议通过审查测试是否准确地检测到一个人的变异以及结果是否具有临床有效性来评估它们的安全性和有效性。FDA建议将临床有效性的决定建立在高质量的外部基因数据库的基础上，比如由美国国立卫生研究院(NIH) ClinGen项目管理的、存放在其ClinVar数据库和其他FDA认可的外部数据库中的基因数据库。
Evans、Burke和Jarvik认为，确保患者从基因组检测中获得最大利益所必需的基因组数据资源目前还不存在，需要建立起来。“全基因组测序在一个普通人身上检测到350多万个变异，其中包括50万个罕见或新发现的变异。虽然ClinVar是一个很好的数据资源，但目前它只有大约77000个独特的基因变异，其中许多是未知的临床意义的变异，”Burke博士指出。总统最近的精准医疗计划提议为100万志愿者建立一个反映基因和临床数据的数据库，但即使这样也不够大。弄清楚一种新的基因变异的临床影响可能需要数千万甚至数亿人的数据。
研究人员的特别报告探讨了如何开发所需的数据资源，并推荐了一种方法——持续的上市后监督——FDA在一系列严重的安全事件后成功实施了这种方法，以提高已批准药物的安全性，包括在过去十年中使用罗非昔布(Vioxx)的事件。这种方法不仅需要像ClinVar系统最初设计的那样从研究机构收集数据，还需要从商业临床实验室收集数据，这些实验室对大量不同的患者群体进行基因组测试。不幸的是，美国食品药品监督管理局目前的医疗器械法规——可以追溯到近40年前——并没有赋予该机构实施这种解决方案所需的所有法律权力。国会需要授权开发新的基因组数据系统，就像国会在2007年对药物所做的那样。
作者承认，所需的基因组数据系统将需要大量投资，这超出了美国国立卫生研究院等联邦资助机构能够或应该支持的范围。他说:“美国在鼓励私人投资者帮助建设电网和电信网络等主要国家基础设施方面有着悠久的历史，可以追溯到150年前。我们作为一个国家知道如何做到这一点，”埃文斯博士指出。他们认为，为患者安全、公共健康和科学进步开发全国规模的基因组数据系统，是我们国家下一个重大的基础设施挑战。这组作者呼吁进行立法改革，使公私伙伴关系和引导私人投资成为可能，并加强对关键数据资源的适当获取，同时要受到仔细的监管监督，以保护基因隐私并产生公众信任。
休斯顿大学法律中心
