科学家们发明了一种新的计算方法，可以揭示体内大量杂乱的单个细胞的遗传模式。
这一发现发表在《eLife》杂志上，将有助于识别包括癌症在内的多种疾病的基因表达模式。科学家们通过测试取自老鼠睾丸的组织，得出了这种配方。结果到手后，他们已经将同样的分析应用于患有不明原因不孕症的男性的活组织检查。
牛津大学的西蒙·迈尔斯博士也是资深合著者。
康拉德说，他希望这种新方法能推动精准医疗领域的发展，在精准医疗领域，个体化治疗可以应用于每个病人基因读数的具体细微差别。
科学家们将牛津大学最近开发的一种方法应用于大量单个细胞的基因表达数据，甚至包括微小的组织活检，从而取得了这一突破。这种方法被称为阵列稀疏分解(SDA)。
作者写道:“SDA不是将细胞群聚在一起，而是识别由表达共同变化的基因群组成的成分。”
这项新研究将这种方法应用于从五种小鼠的睾丸中提取的57600个单个细胞:四种携带已知的导致精子产生缺陷的基因突变，一种没有遗传不育的迹象。研究人员想看看是否有可能根据单个细胞的RNA或核糖核酸中表达的基因差异所导致的生理特征的变化，对这个庞大的数据集进行分类。
研究人员发现，他们能够消除统计噪声，将数千个细胞分为46个遗传组。
康拉德说:“这是一种数据简化方法，使我们能够识别出在细胞亚群中活性上升或下降的基因组。”“我们真正在做的是建立一本描述基因如何在单细胞水平上变化的词典。”
这项工作将立即适用于男性不育症。
据估计，全世界有0.5%至1%的男性患有不育症。目前治疗男性不育症的措施主要集中在控制精子本身的缺陷，包括通过体外受精。然而，这些技术并不是在所有情况下都有效。
康拉德说:“我们讨论的问题是你一开始就不能制造精子。”
这项新技术可以为诊断特定的遗传缺陷提供新的机会，然后有可能用CRISPR等新的基因编辑工具来纠正它。在诊断男性不育症方面，确定一个特定的原因将是一个巨大的进步，目前的技术水平相当于对睾丸组织活检的描述性分析。
康拉德说:“CRISPR提供的机会，加上这种诊断，真是天作之合。”
