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根据最近的一项研究，如果所谓的APOE基因在一个特定的变体中出现两次，人们很可能会出现阿尔茨海默氏症的症状。此外，西班牙的一个研究小组在《自然医学》杂志上报告说，这种疾病在他们身上的发病时间比非遗传性阿尔茨海默氏症早几年。
APOE是载脂蛋白E的缩写，它的任务是将重要的营养物质带到大脑的神经细胞中。在人类中，它以三种形式出现:APOE2, APOE3或APOE4。由于双组染色体，每个人的基因组中都携带了两次相应的APOE基因。这可能是也可能不是相同的变体;那么它要么是纯合的，要么是杂合的，就像技术术语所说的那样。根据这项研究，与杂合子或非携带者相比，APOE4纯合子的人在一生中患阿尔茨海默病的风险显著增加。
来自巴塞罗那圣克鲁圣保罗医院的第一作者Juan Fortea解释说，APOE4基因变异长期以来与患阿尔茨海默氏症的高风险有关。“但我们现在知道，几乎所有携带这种基因副本的人都会患上阿尔茨海默氏症的生理特征。”这很重要，因为这些人占人口的2%到3%，具体取决于地区。
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在德国，目前有超过100万人患有阿尔茨海默病，这是最常见的痴呆症。这种疾病的病因尚未明确。然而，主要的怀疑是针对蛋白质片段-淀粉样蛋白(β -淀粉样蛋白)，它在大脑神经细胞之间形成沉积物，即所谓的斑块，这是该疾病的典型症状。这些会引发一连串的大脑变化，最终损害神经细胞，并导致痴呆。
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根据阿尔茨海默病研究倡议(AFI)，这种痴呆症很少是遗传性的。到目前为止，已知的三个基因——淀粉样蛋白前体蛋白APP、早老素1和2、PSEN1和PSEN2——如果存在突变，可能会导致遗传形式。根据美国电影协会的说法，受影响的人发病相对较早:在30到65岁之间。APOE也被怀疑了很长时间，但作为“风险因素”而不是“风险基因”。正如现在所显示的，在其他方面，有一种所谓的剂量效应关于两种APOE基因变体3和4。
根据德国神经退行性疾病中心(DZNE)的研究表明，例如，APOE4会破坏大脑的营养供应，从而损害神经细胞。此外，APOE4蛋白大量加速淀粉样斑块的形成。根据目前研究的结论，如果APOE4是纯合的，那么它很可能被认为是未来第四个重要的风险基因。因为与APP, PSEN1和PSEN2不同的是，一个人必须携带APOE4变体，而不是一次，而是两次，才能有很高的可能性患上遗传性阿尔茨海默氏症。
在目前的研究中，由Juan Fortea和Víctor Montal领导的团队调查了APOE4纯合性与阿尔茨海默病之间的联系有多强。为了做到这一点，研究人员查看了几项大型健康研究的数据。这包括了3300名大脑捐赠者的信息，其中几乎十分之一的人携带有重复的APOE4基因变体。研究小组还分析了包括APOE4纯合子在内的1万多人的特征生物标志物和疾病进展数据。
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“结果显示，几乎所有APOE4纯合携带者都表现出阿尔茨海默病的病理，并且从55岁开始，APOE4纯合携带者的阿尔茨海默病生物标志物水平明显高于APOE3纯合携带者，”Fortea的团队报告说。到65岁时，95%以上的患者脑脊液中淀粉样蛋白水平较高;在4名患者中，有3人的大脑中检测到淀粉样蛋白沉积。这表明APOE4基因的纯合子携带者几乎总是会发展成阿尔茨海默氏症的特征。
加州大学旧金山分校的研究人员同时在《自然医学》上发表了一篇评论，评论说:“将APOE4纯合性重新定义为阿尔茨海默病的一种遗传形式，将改变研究人员对阿尔茨海默病的看法和研究方式。”这一新定义将APOE4确定为阿尔茨海默氏症的一个致病因素，而不仅仅是一个风险因素。现在迫切需要开发一种专门针对它的药物。大约15%的阿尔茨海默症病例可以追溯到这一点。如果你看看APOE4纯合子在大约2%的人群中的比例，这种阿尔茨海默氏症的遗传形式可能是世界上最常见的遗传性疾病之一。
科隆大学医院“分子神经精神病学”部门的负责人Alfredo Ramírez对这一结果深信不疑:“将APOE4视为阿尔茨海默病的单基因形式已经没有多少工作要做了。”但是，除此之外，纯合子携带者患阿尔茨海默氏症的可能性到底有多高，仍然需要正确地确定。
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“然而，这项研究实际上对临床常规诊断没有影响——至少目前在德国没有，”慕尼黑路德维希马克西米利安大学研究阿尔茨海默病发展的Nicolai Franzmeier说。在临床常规中，通常不推荐APOE4诊断，因为目前没有治疗效果，尽管这在未来可能会改变。根据Franzmeier的说法，一种新的抗体疗法可能很快在欧盟获得批准，它对APOE4携带者的副作用比其他APOE变体携带者更明显。
无论如何，西班牙研究人员相信他们的研究结果将对APOE筛查的建议和建议产生影响。在检查有认知障碍的患者时，这一点也需要考虑进去。
