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一种与Apoe基因变异有关的阿尔茨海默病的新基因形式已经被发现。巴塞罗那圣保罗研究所的科学家们在神经病学服务记忆部门主任Juan Fortea的带领下观察到，超过95%的65岁以上的人有两个ApoE4基因拷贝(ApoE4纯合子)，他们在大脑中表现出阿尔茨海默氏症的生物学特征，或者在脑脊液和PET扫描中表现出该疾病的生物标志物。这项研究还表明，ApoE4纯合子个体比携带其他ApoE4基因变体的人更早患上阿尔茨海默病。
Fortea解释说，研究结果表明，“拥有两个ApoE4基因副本可能代表痴呆主要形式的一种新的遗传形式”。“你还记得，ApoE4基因已经被发现30多年了，它被认为与患阿尔茨海默病的高风险有关。但我们现在知道，几乎所有拥有两个这种基因副本的人都会患上阿尔茨海默病。”专家强调，理解这一点“很重要，因为纯合子ApoE4s占人口的2-3%”。这一发现发表在《自然医学》杂志上，可能会导致疾病诊断和管理的变化，并影响临床试验的设计。
同样在《自然》杂志上，研究小组说，症状开始的年龄的可预测性与其他遗传形式的疾病类似，如常染色体显性阿尔茨海默病(ADAD)和阿尔茨海默病唐氏综合征(DSAD)。来自巴塞罗那超级计算中心的合著者维克多·蒙塔尔博士说，这项研究促进了对这种疾病的理解范式的转变。“以前，在不到1%的病例中，痴呆症的病因是已知的，而我们的工作现在已经允许在15%-20%的病例中确定病因。”
然而，这项研究并没有阐明携带两个ApoE4基因副本的人患痴呆症的风险。研究人员报告说，对3297名大脑捐赠者的尸检结果显示，273名携带两份ApoE4基因的捐赠者中，几乎所有人的大脑都有阿尔茨海默氏症的迹象。此外，他们还分析了来自1万多人的临床数据，结果显示，到65岁时，519名携带两个ApoE4副本的人，几乎所有人的脑脊液中-淀粉样蛋白(与阿尔茨海默氏症有关的蛋白质)水平都异常，75%的人的淀粉样蛋白扫描呈阳性。该疾病的生物标志物的流行率也随着年龄的增长而增加。
至于出现症状的年龄，研究小组发现，携带两个ApoE4基因副本的人大约在65岁左右，比没有这种基因变体的人早7-10年。
