在纳塔莉·保拉·卡斯特罗·托雷斯工作的洛杉矶餐厅里，顾客们总是对她的身材矮小赞不绝口。
42岁的托雷斯说:“人们总是盯着我看，对我说三道四或开玩笑。”“很多时候他们也拍我的照片，我不喜欢。我感觉很糟糕。”
身高4英尺2英寸(127厘米)的托雷斯是一个不习惯这种反应的“小个子”。当她在厄瓜多尔的基多长大时，人们很少提到她的身高。她在一家汽车经销店工作，觉得自己受到社区的欢迎，并认为自己的体型是一种优势。
托雷斯用西班牙语对美国有线电视新闻网说:“从我十几岁起，我就把我的身高看作是一个发展的机会——身高问题是我性格的一部分。”
她补充说:“我也很幸运，因为实际上，我的身体在很大程度上保护了我，使我免受其他人每天都会患的疾病的侵害。”“这个高度，同时也是一种限制，也是一种祝福。”
托雷斯患有一种罕见的疾病，叫做拉伦综合症，是由基因突变引起的。它阻碍了她的成长，但也提供了隐藏的一线希望:她的身体免受癌症等慢性疾病的侵害，这些疾病通常会在老年之前很久就夺走生命。
洛杉矶南加州大学老年学和生物科学教授Valter Longo说:“我想知道，如果那些取笑娜塔莉的人知道，她的身体可能有一天会提供如何活得更长、没有疾病的信息，他们会怎么说。”
“我们的研究表明，患有拉伦综合症的人患癌症、糖尿病和认知能力下降的几率非常低，”研究拉伦综合症近20年的朗戈说。脑部扫描显示，他们的大脑更年轻——相当于年轻20岁的人。我还没有在这个人群中看到阿尔茨海默氏症的病例。”
朗戈说，根据周五发表在《医学》杂志上的一项新研究，托雷斯和其他患有这种疾病的人也可能免受心脏病的侵害。
“这并不意味着他们对这些疾病免疫，但患有拉伦综合征的人似乎确实受到了很好的保护，”Longo补充说，他是这项最新研究的合著者。“这就是这种突变的强大之处。”
Valter Longo教授(后排最高)和Jaime Guevara-Aguirre博士(Longo左边)与他们研究Laron综合症的参与者合影。(Longo教授来自CNN Newsource)
1958年，在以色列，来自也门和中东其他地区的犹太移民的孩子中发现了第一例似乎对疾病不屑一顾的小个子病例。朗戈说，今天，在美国、厄瓜多尔、以色列、克罗地亚、爱尔兰和其他欧洲国家，可能有350到500人患有拉伦综合症。
1987年，当时刚刚开始职业生涯的年轻内科医生杰米·格瓦拉-阿吉雷(Jaime Guevara-Aguirre)发现了一群大约100人的拉伦综合征患者，他们分散在厄瓜多尔的农村城镇。Guevara-Aguirre是这份新报告的第一作者，也是基多内分泌、代谢和生殖研究所的创始人。
根据格瓦拉-阿吉雷的研究，这些人都携带了人类生长激素受体基因的突变。这种基因破坏阻碍了身体使用胰岛素样生长因子(IGF-1)的能力，IGF-1是一种主要在肝脏产生的激素。生长激素和IGF-1共同促进正常的骨骼和组织生长，因此缺乏生长激素会阻碍生长。
患有Laron的人的组织中有IGF-1，在那里它可以帮助愈合伤口和其他身体过程。然而，与我们其他人不同的是，这些人血液中循环的激素很少，而这种激素会造成严重破坏，导致衰老。
幸运的是，缺乏循环中的IGF-1也会阻止癌细胞不受控制的生长，并对胰岛素产生额外的敏感性，从而预防糖尿病。
2005年，格瓦拉-阿吉雷找到了朗戈，他一直在研究酵母细胞中的一种类似突变，这种突变可以延长酵母细胞的寿命。
“除了酵母细胞外，蠕虫、苍蝇和老鼠都有类似的突变，它们的寿命都非常长，”Longo说。“携带我们在人类身上研究的相同突变的小鼠保持着长寿记录——它们比没有这种突变的小鼠寿命长40%，其中50%的小鼠从未出现任何病理。”所以他们活得更长、更健康。”
Longo说，两人开始合作，希望他们能找到一种药物，可以潜在地用于降低普通人群中循环的IGF-1，并提供抗衰老和预防疾病的益处。
Longo说:“我们的想法是，对于那些IGF-1循环水平高的人来说，服用药物将IGF-1降低到与最低死亡率相关的范围，就像人们服用治疗高胆固醇的药物一样。”
朗戈说，富含蛋白质和糖的西方饮食也会增加IGF-1的循环水平，从而加速衰老。
“有降低IGF-1的饮食，比如一个月禁食五天，这被称为模拟禁食饮食，”他说。“我们发表的研究发现，在这样做之后，循环中的IGF-1水平会持续一段时间处于低迷状态。”
格瓦拉-阿吉雷和朗戈也在寻求资金，为厄瓜多尔出生时患有拉伦综合症的儿童注射促igf -1。在儿童时期服用这些药物是为了促进身高，然后可以停止用药，让突变的基因保护功能发挥作用，抵御疾病。
“到目前为止，(厄瓜多尔)政府和制药公司不会为此买单，”Longo说。“我们不得不放慢饮食的速度，我们已经取得了一些成功。”
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拉伦综合症也有健康风险。这种情况会导致极度肥胖，引发糖尿病、心脏病、癌症和其他疾病。此外，他说，Longo研究的许多人“从不锻炼”，经常喝酒、抽烟，居住在没有充分医疗保健的弱势社区。
他说，拉伦人并不是死于与肥胖有关的慢性疾病，而是死于酒精和事故相关的死亡率以及惊厥性疾病的比例异常高。
他补充说，因为研究表明，没有这种突变的人体内IGF-1水平较低，患心血管疾病的风险较高，“每个人都认为，有Laron基因的人可能也有很多心脏和心血管问题，尤其是考虑到他们的肥胖问题。”
为了找到答案，朗戈和格瓦拉-阿吉雷检查了托雷斯和其他23名患有拉伦综合症的人，并将他们与27名没有这种疾病的一级亲属进行了比较，这些亲属大多生活在厄瓜多尔。
Longo说:“我们发现患有Laron的人当然没有增加心血管疾病的发病率，尽管他们经常肥胖，生活在恶劣的环境中，而且心血管疾病的一些指标甚至得到了改善。”
他说，研究中患有Laron的人有更好的胰岛素敏感性，血压更低，没有心律紊乱——所有这些都是积极的结果。
此外，患有拉伦综合症的人动脉中只有7%的斑块沉积，尽管他们的胆固醇很高，这通常会导致动脉堵塞，增加患心脏病、中风和其他心脏病的风险。
Longo说，饮食和生活方式相同的一级亲属对照组有30%的斑块沉积。
然而，丹佛国家犹太人健康中心心血管预防和健康主任安德鲁·弗里曼博士说，研究中没有其他心血管磨损的迹象，留下了一些未解之谜。
“尽管如此，我认为这是一项有趣而有前途的研究，”弗里曼说，他没有参与这项研究。“它奠定了基础，看看我们从中学到什么，以减少随着年龄增长而影响人们的伤害。”
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托瑞斯最近去医生那里做了一次检查。虽然严格来说她超重100磅(45.4公斤)，但她身体健康，没有糖尿病或心脏病的迹象。
“(医生)告诉我，‘如果你愿意，你可以减肥，但这对你来说不是健康问题，你很完美，’”托雷斯说。“我感到非常幸运，我发现我的身体对其他更严重的疾病的反应非常有趣。”
她计划留在美国，利用教育机会，看看她是否“能有机会找到更好的工作和事业”。然而，她说她想念她的家人和在厄瓜多尔购买新鲜水果和蔬菜的便利。
她说:“我学到的是，尽管我的身体适应能力有所提高，但我仍然要注意饮食。”“因为尽管我们确实比其他人有健康优势，但我们不确定这能在多大程度上保护我们。”
她还说，她为自己在拉伦综合征研究中所扮演的角色感到自豪。
她说:“我们的目标是能够提供一些医疗帮助，以帮助其他与糖尿病和癌症作斗争的人，这是两种最具灾难性的疾病。”“这是我的希望。”
