坦佩雷大学和坦佩雷大学医院的研究人员进行的一项新研究揭示了异常的表观遗传调控如何促进非典型畸胎瘤/横纹肌样(at /RT)肿瘤的发展，这是一种主要影响幼儿的侵袭性脑肿瘤。由于目前的治疗方案对这些高度恶性肿瘤无效，迫切需要在这一领域进行更多的研究。
随着时间的推移，有害的突变在细胞DNA中逐渐积累，大多数肿瘤需要很长时间才能形成。AT/RT肿瘤是一个罕见的例外，因为一个基因的失活会导致这种高度侵袭性的脑癌。
AT/RT肿瘤是一种罕见的中枢神经系统胚胎肿瘤，主要影响婴幼儿。在美国，平均每年有73人被诊断为AT/RT。然而，AT/RT是1岁以下儿童中最常见的中枢神经系统肿瘤，占该年龄组诊断的40-50%。AT/RT患者预后严峻，术后中位生存期仅为11-24个月。
坦佩雷大学和坦佩雷大学医院进行的这项合作研究检查了异常的DNA甲基化如何扭曲细胞发育轨迹，从而促进AT/RT的形成。DNA甲基化是将甲基添加到DNA链上的过程。DNA甲基化是细胞用来控制基因表达的机制之一，甲基化模式在正常的大脑发育过程中会发生变化。
这项新研究表明，DNA甲基化干扰了多种调节因子的活性，这些调节因子在正常情况下调节大脑发育过程中中枢神经系统细胞的分化和成熟。被破坏的细胞分化促进不正常的、不受控制的细胞增殖，最终形成肿瘤。
该研究还发现了几个调节细胞分化或抑制肿瘤发展的基因，这些基因在AT/RT中被沉默，同时DNA甲基化增加。这些发现将为更详细地了解AT/RT发病机制中的表观遗传失调机制铺平道路，并使研究人员能够确定哪些基因有助于肿瘤的恶性进展。
在坦佩雷大学，这项研究主要由Kirsi Rautajoki和Matti Nykter教授领导的研究小组进行。来自坦佩雷大学医院的主要合作伙伴包括儿科医生kristina Nordfors博士、神经外科医生Joonas Haapasalo博士以及神经病理学家Hannu Haapasalo博士。
