人工智能(ai)技术在血液检测肿瘤DNA方面取得了突破性进展，具有很高的灵敏度和准确性。这项被称为MRD-EDGE的技术可以彻底改变癌症的早期检测和监测，包括肺癌、乳腺癌、结直肠癌和癌前病变。与传统方法相比，它提供了一个有希望的进步，可以提前数月甚至数年识别癌症复发。
研究人员开发了一种人工智能方法，可以显着提高血液中肿瘤DNA的检测，增强早期癌症的检测和监测。这种被称为MRD-EDGE的方法在肺癌、乳腺癌和结直肠癌中显示出很高的有效性，因为它可以更早地识别复发nventional方法。
一种新的人工智能驱动的检测血液中肿瘤DNA的方法在预测癌症复发方面显示出前所未有的灵敏度。这项新技术有望通过早期发现复发和在治疗期间密切监测肿瘤反应来改善癌症治疗。这项突破性的研究是由威尔康奈尔医学院、纽约长老会医院、纽约基因组中心(NYGC)和纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSK)的科学家领导的。
利用人工智能增强早期癌症检测
在6月14日发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上的这项研究中，研究人员表明，他们可以训练机器学习模型(一种人工智能平台)，根据患者血液测试的DNA测序数据检测循环肿瘤DNA (ctDNA)，具有非常高的灵敏度和准确性。他们在肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结肠直肠癌和癌前结肠息肉患者身上成功地展示了这项技术。
“我们能够实现显著的信噪比增强，例如，这使我们能够在标准临床方法检测癌症复发的几个月甚至几年之前检测癌症复发，”该研究的共同通讯作者Dan Landau博士说，他是威尔康奈尔医学院血液学和医学肿瘤学部门的医学教授，也是纽约基因组中心的核心教师。
该研究的共同第一作者和共同通讯作者是亚当·威德曼博士，他是朗道实验室的博士后，也是MSK的乳腺癌肿瘤学家。其他共同第一作者是NYGC的Minita Shah, Aarhus大学的Amanda Frydendahl博士，以及NYGC和Weill Cornell Medicine的Daniel Halmos。
液体活检技术的进展
液体活检技术在实现其巨大前景方面进展缓慢。迄今为止，大多数方法针对的是相对较小的癌症相关突变，这些突变在血液中往往过于稀少，无法可靠地检测到，导致癌症复发而未被检测到。
几年前，兰多博士及其同事开发了一种基于血液样本DNA全基因组测序的替代方法。他们表明，通过这种方法可以收集到更多的“信号”，从而使肿瘤DNA检测更加灵敏，而且在逻辑上也更加简单。从那时起，这种方法越来越多地被液体活检开发商采用。
在这项新研究中，研究人员再次取得了突破，他们使用了一种先进的机器学习策略(类似于ChatGPT和其他流行的人工智能应用程序)来检测测序数据中的微妙模式——特别是，将暗示癌症的模式与暗示测序错误和其他“噪音”的模式区分开来。
癌症检测和监测的高灵敏度
在一项测试中，研究人员训练了他们的系统，他们称之为MRD-EDGE，以识别15名结直肠癌患者的患者特异性肿瘤突变。在患者接受手术和化疗后，该系统根据血液数据预测，其中9人有残留的癌症。几个月后，用不太敏感的方法发现其中5名患者癌症复发。但没有假阴性:MRD-EDGE认为没有肿瘤DNA的患者在研究窗口期间没有复发。
MRD-EDGE在早期肺癌和三阴性乳腺癌患者的研究中显示出类似的敏感性，除了一例复发外，所有患者都能早期发现，并在治疗期间跟踪肿瘤状态。
研究人员证明，MRD-EDGE甚至可以检测出结直肠癌前腺瘤(结直肠肿瘤产生的息肉)的突变DNA。
“这些息肉脱落可检测到的ctDNA还不清楚，所以这是一个重大的进步，可以指导未来的策略，旨在检测癌前病变，”兰道博士说，他也是威尔康奈尔医学的桑德拉和爱德华迈耶癌症中心的成员，也是纽约长老会/威尔康奈尔医学中心的血液学家/肿瘤学家。
最后，研究人员表明，即使没有对患者肿瘤的测序数据进行预先训练，MRD-EDGE也可以在标准x射线成像检测前几周检测黑色素瘤和肺癌患者对免疫治疗的反应。
“总的来说，MRD-EDGE解决了一个巨大的需求，我们对它的潜力感到兴奋，并与行业合作伙伴合作，试图将其交付给患者，”兰道博士说。
参考文献:2024年6月14日《自然医学》
这篇报道中的研究得到了国家基金会的部分支持国家癌症研究所的一部分通过拨款号R01 CA266619。
